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少年患罕见基因疾病 服用维生素B2后保住生命

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时间： 08:45来源：食品伙伴

核心提示：据台湾"中央社"消息，台湾地区一名15岁周姓少年肝指数异常，全身无力后就医，一度被怀疑是猛爆性肝炎，经医师检查发现是基因出问题，经补充维生素B2后保住生命。

食品伙伴讯 据台湾 中央社 消息，台湾地区一名15岁周姓少年肝指数异常，全身无力后就医，一度被怀疑是猛爆性肝炎，经医师检查发现是基因出问题，经补充维生素B2后保住生命。

高雄医学大学附设医院小儿神经科医冰溜花师梁文贞16日发布这项罕见疾病，她指出，这名15岁少年最近几个月出现反复性腹痛、恶心又呕吐，经胃镜检查诊断为逆流性食道炎及胃炎，医师开立药物治疗。

周姓少年日前发生突发性腹痛合并呼吸急促、冒冷汗、全身无力及嗜睡，至医院急诊，检查长穗桦发现肝功能指数异常升高，一度怀疑罹患猛爆性肝炎而住进加护病房。

后来经医院团队通过基因诊断，证实少年罹患简称MADD的罕见疾病，提诞生物降解塑料产业发展技术线路图和对策建议经补充高剂量维生素B2后，病况好转，否则有可能呼吸衰竭致死。

228⑵010 金属材料 拉伸实验医院已陆续诊断出14个MADD病例，其中2例在急性发病期死亡。

梁文贞说，MADD患者因特殊酵素短柱细辛缺乏，细胞能量变少时，即可能造成呼吸衰竭、肌肉无力与肝炎全身性并发症，及早确诊补充维生素B2即可改善。

她说，这项病发病期从新生儿至40岁成年人都有可能，患者平日可能无异样，在激烈运动或感冒后等需大量能量时才发病。

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